臨床遺伝相談科｜滋賀医科大学医学部附属病院

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臨床遺伝相談科

臨床遺伝相談科

診療・業務内容

診療方針

臨床遺伝相談科では、臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを行なっています。遺伝カウンセリングとは、遺伝に関する悩みや不安などの相談ができる場所です。遺伝に関する情報提供を始め、今後の方針決定の支援をさせていただきます。また、遺伝性疾患は多診療科が関わる必要があることも多いため、当科では院内各診療科および地域診療、他病院との連携にも力を入れております。
遺伝に関するご心配事がある場合には、お気軽にご相談ください。

こんなことで悩んでいませんか？

なんとなく遺伝のことが心配
自分の病気は遺伝ではないか心配
ご家族の病気の遺伝が心配
家族に遺伝性の病気の人がいるので心配
高年妊娠なので心配
出生前検査を受けたいけれど迷っている
お子さんが遺伝性の疾患と言われたので心配
家族にがんの人が多いし、遺伝性のがんかどうか心配
遺伝性のがんの可能性があると言われたけれどどうすれば良いか迷っている

予約方法

遺伝カウンセリングは完全予約制です。

ご本人からのお電話で予約

下記の外来受付へお電話いただき、「遺伝カウンセリング希望」とお伝えください。
ご希望の相談内容により専門外来を案内させていただく場合があります。詳細はお問い合わせください。

連絡先：077-548-3620(特殊外来受付)

医療機関からのご紹介

患者支援センター経由でご予約いただけます。臨床遺伝相談科宛に患者支援センターへ紹介状をFAXしてください。遺伝カウンセリング希望である旨明記いただくとよりスムーズです。
出生前診断外来（母子診療科）、家族性腫瘍外来（乳腺外科）をご希望の場合は、それぞれの外来宛にご紹介ください。
ご不明な点がございましたら、下記外来受付までお問い合わせください。

連絡先：077-548-3620(特殊外来受付)

費用

遺伝カウンセリングは基本的には保険外診療です。

初回遺伝カウンセリング　5,400円／回
2回目以降　3,300円／回

＊遺伝学的検査をご希望の場合には、別途遺伝学的検査費用がかかります。
＊ご相談内容によっては、保険診療が可能な場合があります。
＊詳細はお問い合わせください。

各診療科との共同専門外来

出生前診断外来：月曜日/水曜日：（母子診療科）

NIPT（母子診療科出生前診断外来）ページへのリンクはこちらをご覧ください。

家族性腫瘍外来：金曜日（乳腺・小児・一般外科）

家族性腫瘍遺伝子検査（遺伝性大腸がん）ページへのリンクはこちらをご覧ください。

家族性腫瘍遺伝子検査（乳がん・卵巣がん）ページへのリンクはこちらをご覧ください。

希少・未診断疾患研究推進コンソーシアム滋賀（小児科）

希少・未診断疾患研究推進コンソーシアム滋賀ページへのリンクはこちらをご覧ください。

遺伝相談（遺伝性神経筋疾患）：奇数週木曜日（脳神経内科）

神経筋疾患の遺伝カウンセリング

遺伝性疾患に関連した医療情報は非常に多く、どの情報がご自身やご家族にあてはまり、必要となるのかを自らで判断し、理解することは大変難しいことだと思います。また、ご自身やご家族の精神的不安や、お子さんおよびお孫さんなどの次世代への遺伝的リスクなど、非常にデリケートな要素を多く含みます。そのため、遺伝カウンセリングでは、十分な時間（1回約１時間）を使って正確な遺伝的情報をお伝えすることにより、情報整理のお手伝いをすると共に、心理面も含めたサポートを行っています。
神経筋疾患の遺伝カウンセリングに関するご相談・ご予約をご希望の方は下記の連絡先にて承ります。相談して良いかわからないといった場合もお気軽にお問い合わせください。

【遺伝カウンセリング担当】
臨床遺伝専門医・指導医　寺島　智也
認定遺伝カウンセラー　　勝元　さえこ

【ご予約・お問い合わせ】
077−548−3620（特殊外来受付）

遺伝相談

神経筋疾患に関する遺伝カウンセリング（保険外診療）の外来です。ご家族や親戚の中に遺伝性の神経筋疾患の方がおられ、ご自身やお子さんの発病、結婚、妊娠、出産に際しての不安や心配事など、遺伝性神経筋疾患に関連した相談および情報提供をご希望される方を対象に遺伝カウンセリングを行っています。遺伝学的検査についてのご相談も受けております。

遺伝学的検査に伴う遺伝カウンセリング

遺伝性神経筋疾患に関連する症状があり、遺伝学的検査を受けることを考えておられる方に対して、担当医（主治医）との連携にて、検査の意義や必要性、メリット、デメリットなど総合的に情報提供を行い、検査の施行および検査に伴う心理的サポートを行います。なお、ご自身の診断目的で保険収載されている遺伝学的検査を施行された場合は、保険診療での遺伝カウンセリングとなります。遺伝学的検査を受ける前と後に遺伝カウンセリングを受けることが求められています。

また、症状があり、担当医のおられない方は、まずは脳神経内科や小児科など関連診療科を受診されることをおすすめします。

表に記載以外の遺伝性神経筋疾患についても、全国の研究室や民間企業などで行っている検査もありますので、遺伝学的検査をお考えの方はご相談ください。

当院で実施可能な遺伝学的検査 （保険収載分一部抜粋）

家族性アミロイドポリニューロパチー
球脊髄性筋萎縮症(SBMA)
脊髄性筋萎縮症(SMA)
Charcot-Marie-Tooth病
脊髄小脳変性症＊
デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィー
福山型筋ジストロフィー
筋強直性ジストロフィー
ハンチントン病

＊脊髄小脳変性症は、８タイプ（SCA1、2、3、6、8、17、31、DRPLA）の診断が可能。

診療実績

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お問い合わせ先

【外来】
TEL：077-548-3620（特殊外来受付）